Дослідники Mass Eye and Ear розробили унікальний діагностичний інструмент, який може виявляти дистонію за допомогою МРТ – першої у своєму роді технології, що забезпечує об’єктивний діагноз розлади.
Дистонія – це потенційно інвалідизуюче неврологічний стан, яке викликає мимовільні м’язові скорочення, що призводять до ненормальних рухах і позах. Це часто неправильно діагностується, і людям може знадобитися до 10 років, щоб поставити правильний діагноз.
У новому дослідженні, опублікованому 28 вересня в PNAS, дослідники розробили платформу глибокого навчання на основі ІІ: називається DystoniaNet – порівняти МРТ головного мозку 612 осіб, в тому числі 392 пацієнтів з трьома різними формами ізольованою фокальній дистонії та 220 здорових людей. Платформа діагностувала дистонію з точністю 98,8%.
В ході цього процесу дослідники визначили новий мікроструктурний біологічний маркер нейронної мережі дистонії. Вони вважають, що після подальшого тестування та валідації DystoniaNet можна легко інтегрувати в процес прийняття клінічних рішень.
«Зараз не існує біомаркери дистонії та « золотого стандарту »тесту для його діагностики. Через це багатьом пацієнтам доводиться проходити непотрібні процедури та звертатися до різних фахівців до тих пір, поки не будуть виключені інші захворювання і не встановлено діагноз дистонії », – сказав старший автор дослідження Крістіна Симонян, доктор медичних наук, директор ларингологічних досліджень в Massachusetts General Hospital, доцент кафедри отоларингології – хірургії голови та шиї Гарвардської медичної школи.
«Існує гостра потреба в розробці, перевірці та впровадженні об’єктивних інструментів тестування для діагностики цього неврологічного стану, і наші результати показують, що DystoniaNet може заповнити цю прогалину».
Захворювання, яке складно діагностувати
Близько 35 з 100000 осіб страждають ізольованою або первинної дистонії – поширеність, яка, ймовірно, недооцінюється через поточних проблем в діагностиці цього розладу. У деяких випадках дистонія може бути результатом неврологічного розладу, наприклад, хвороби Паркінсона або інсульту.
Однак більшість ізольованих випадків дистонії не мають відомої причини та зачіпають одну групу м’язів в організмі. Ці так звані вогнищеві дистонії можуть привести до інвалідності та проблем з фізичним і емоційним якостям життя.
У дослідження були включені три найбільш поширених типів осередкової дистонії: дистонія гортані, що характеризується мимовільними рухами голосових зв’язок, які можуть викликати труднощі з промовою (також звана спастичної дисфонії). Шийна дистонія, при якій м’язи шиї спазмуються, а шия незвично нахиляється. Блефароспазм, вогнищева дистонія століття, що викликає мимовільні посмикування і примусове закриття повік.
«Традиційно діагноз дистонії ставиться на підставі клінічних спостережень», – сказав доктор Симонян. Попередні дослідження показали, що згода в діагностиці дистонії між клініцистами, засноване на чисто клінічних оцінках, складає всього 34 відсотки, і повідомлялося, що близько 50 відсотків випадків ставляться невірно або заниженою при першому відвідуванні пацієнта.
DystoniaNet може бути інтегрована в процес прийняття медичних рішень
DystoniaNet використовує глибоке навчання, особливий тип алгоритму ІІ, для аналізу даних окремих МРТ і виявлення більш тонких відмінностей в структурі мозку. Платформа здатна виявляти кластери аномальних структур в декількох областях мозку, які, як відомо, керують обробкою і руховими командами.
“Ці невеликі зміни не можна побачити неозброєним оком на МРТ, а закономірності видно тільки завдяки здатності платформи робити тривимірні зображення мозку і збільшувати їх мікроструктурні деталі.
Наше дослідження припускає, що впровадження платформи DystoniaNet для діагностики дистонії змінить клінічне лікування цього захворювання “- Давиде Валериани, доктор філософії, перший автор дослідження і науковий співробітник, науковий співробітник лабораторії дистонії та мовної моторики, Масового ока та вуха і Гарвардської медичної школи
«Важливо відзначити, що наша платформа була розроблена так, щоб бути ефективною і зрозумілою для клініцистів, надаючи діагноз пацієнта, впевненість ІІ в цьому діагнозі та інформацію про те, які структури мозку є аномальними».
DystoniaNet – це запатентована платформа, розроблена доктором Симоняном і доктором Валериани спільно з Mass General Brigham Innovation. Технологія інтерпретує результати МРТ на мікроструктурні біомаркери за 0,36 секунди. DystoniaNet була навчена з використанням обчислювальної хмарної платформи Amazon Web Services.
Дослідники вважають, що цю технологію можна легко застосувати в клінічних умовах, наприклад, інтегрувавши в електронну медичну карту або безпосередньо в програмне забезпечення сканера МРТ. Якщо DystoniaNet виявляє високу ймовірність дистонії на МРТ, лікар може використовувати цю інформацію, щоб допомогти впевнено підтвердити діагноз, зробити подальші дії та без зволікання запропонувати курс лікування.
Дистонію можна вилікувати, але деякі методи лікування можуть допомогти знизити частоту спазмів, пов’язаних з дистонією.
У майбутніх дослідженнях буде розглянуто більше типів дистонії, і вони будуть включати випробування в декількох лікарнях для подальшої валідації платформи DystoniaNet на більшій кількості пацієнтів.